近日，雅安市人民医院(四川大学华西医院雅安医院)神经内科成功诊断出一例“腓骨肌萎缩症”。“腓骨肌萎缩症”是一种较为罕见的遗传性周围神经性疾病，主要表现为进行性的下肢肌肉无力和萎缩，常伴有感觉障碍。由于其临床表现多样，容易与其他神经肌肉疾病相混淆，因此诊断难度较大。
在本次病例中，患者因“四肢无力30余年，伴双下肢感觉减退3年余”前来就诊。神经内科副主任郑波对患者进行了详细的病史询问、体格检查，科室的神经免疫组免费为患者完善了神经电生理检查。通过对患者临床表现、家族史以及神经电生理检查结果的综合分析，可能为“腓骨肌萎缩症”。为进一步明确诊断，科室免费为患者完善了相关基因检测，结合检测结果确诊为“腓骨肌萎缩症”。确诊后，神经内科医护团队为该患者制定了个性化的治疗方案，包括康复训练、营养支持等。
此次“腓骨肌萎缩症”的成功诊断，彰显了医院神经内科医护团队的专业素养和敬业精神，为神经性疾病学事业的发展注入了新动力。未来，医院神经内科将继续加强对神经肌肉疾病相关领域的探索，不断提高医疗水平，为更多患者提供优质的医疗服务。
审校：郑波
审定：廖开林
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