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5表总结DADA2诊治管理共识！
本文作者｜广东省第二人民医院风湿免疫科乐健、黄正平
2023年5月，哈佛医学院波士顿儿童医院PuiLee教授在JAMA子刊上发表题为：EvaluationandManagementofDeficiencyofAdenosineDeaminase2：AnInternationalConsensusStatement的文章。
腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的常染色体隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患病。DADA2是较常见的单基因自身炎症性疾病之一，全世界估计有35000多例，但目前尚无诊断评估或管理指南。
为进一步规范DADA2诊断评估和管理指南，PuiLee教授牵头制定的这份DADA2诊治和管理国际专家共识，该共识是全球迄今为止首个有关DADA2诊治的专家共识。
图文献截图
一
DADA2疾病4种疾病表型定义
考虑到DADA2广泛的临床异质性，该指南定义了4种疾病表型，以促进对表型特异性的讨论（表1）。
表1DADA2疾病表型的定义
aDADA2患者通常以某一临床表型为突出表现，即使一些患者具有重叠的表型。
二
DADA2诊断要点：ADA2酶活性或ADA2基因测序！
表2列出了关于DADA2诊断检测的共识声明。DADA2的诊断可以通过测定血浆或血清ADA2酶活性或通过ADA2基因测序来确定。
表2DADA2诊断性检测声明
aD标准测序技术可能无法检测到调控区、内含子区和拷贝数中的ADA2变异。
三
DADA2的筛查
对于确诊DADA2（先证者）病例的家庭，应强烈考虑通过ADA2活性或基因测序筛查先证者的所有兄弟姐妹，因为每个兄弟姐妹都有独立的DADA2风险。关于DADA2筛查的共识声明如下（表3）。
表3DADA2筛查声明
四
DADA2的临床评价
表4提供了对疑似或确诊为DADA2患者的评估的共识陈述。初步评估的目的是获得完整的病史，综合评估临床表现，确定脏器受累程度和严重程度。
表4DADA2临床评价声明
五
DADA2的管理
由于DADA2缺乏随机临床试验，DADA2的管理声明基于病例系列报道和专家意见确定。
表5DADA2管理声明
六
总结
本共识由临床专家、研究人员和患者家属代表组成的国际团队共同制定，是迄今为止关于DADA2诊治和管理的第一个共识声明，概述了DADA2疾病表型的定义、诊断检测、筛查、临床评价和管理五个方面的内容，为DADA2患者的管理提供了一个标准化框架，旨在提高临床医生和患者对DADA2的认知，以更好地促进DADA2的诊治和管理。
参考文献：
[1]LeePY，DavidsonBA，AbrahamRS，AlterB，ArosteguiJI，BellK，:;6（5）:e2315894.
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