这个病例发现高氨血症是一个转折点。高氨血症的病因多种多样，先天性代谢缺陷病是最常见的病因之一，包括尿素循环缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷和氨基酸代谢紊乱。
病例介绍
无明显诱因出现发作性精神行为异常，发作时不认识家人，胡言乱语，精神错乱，烦躁不安，性格改变，伴呕吐､行走不稳｡颅脑MRI示广泛皮质病灶，两侧较对称｡患者曾先后就诊于多家医院，未能确诊｡持续数周至数月后，上述症状可自行缓解｡发作前无发热､头痛，无特殊饮食，无明显精神刺激｡半个月前患者再次发作，当地医院住院治疗过程中(具体药物不详)，出现发作性意识丧失､口吐白沫､四肢伸直，发作后精神行为异常加重｡
25A13c.615+5GA的纯合突变｡电话告知患者家属基因检测结果，嘱继续服用精氨酸等降氨药物基础上，注意高蛋白､低碳水化合物饮食｡患者病情好转，但未获得完全改善｡
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既往笔记
迟发型鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症（尿素循环障碍）
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
2022-12-29
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