什么是林奇综合症？
接下来我们来聊一聊什么是林奇综合征。林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征，遗传性非息肉病性结直肠癌也称为林奇综合征。在所有结直肠癌患者中2%到4%是最常见的遗传性结直肠癌综合征。
林奇综合征为常染色体显性遗传，可引起结直肠及其他部位，比如子宫内膜、卵巢、胃等的恶性肿瘤。免疫组化提示错配胸腹缺陷，DMMR或微卫星高度不稳定MSI-H时应高度怀疑林奇综合征。
进行胚系基因突变的检测，如检测到MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCM中任何一基因的胚系致病突变可确诊为林奇综合征。
全国遗传性大肠癌协助组于2003年提出中国人林奇综合征家系标准，家系中至少有两例组织病理学明确诊断为的结直肠癌患者，其中至少两例为一级亲属关系，并符合以下任意条件：
·第一，家系中至少一例为多发性结直肠癌的患者，包括腺瘤。
·第二，家系中至少一例结直肠癌患者初诊年龄小于五十岁。
·第三，家系中至少一人患林奇综合征相关肠胃恶性肿瘤，包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌和胆系肝胆系统的肿瘤。
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